Whatsapp Whatsapp
Telefon Hemen Ara
HIZLI MENU

NIPT testi , Fetal DNA testi

nipt nifty test fetal dna

NIPT testi , Fetal DNA testi niçin yapılır ?

NIPT güvenilir bir tarama testidir ve tüm kromozomal durumların yaklaşık %80’ini oluşturan en yaygın kromozomal durumlar için ilk evrensel aşamalı doğum öncesi tarama testi olarak görülebilir. 

Fetal DNA testinin taradığı kromozomal koşullar arasında  trizomiler, cinsiyet kromozomu anöploidileri ve mikrodelesyonlar vardır.

Birçok sağlık merkezi  kromozom bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski yüksek olan anne adaylarına  bu taramayı önermektedir. Aşağıdaki durumlarda daha yüksek risk altında olabilirsiniz:

Annenin yaşı 35 veya daha büyükse, Down sendromlu veya diğer trizomi bozuklukları olan bir bebeğe sahip olmak için birincil risk faktörüdür. Kadın yaşlandıkça risk artar.

Kromozom bozukluğu olan başka bir bebek öyküsünün bulunması.

Fetal ultrasonda anormal bulguların tesbiti.

Diğer doğum öncesi testlerde anormal sonuçların olması.

Bazı sağlık hizmeti sağlayıcıları tüm hamile kadınlara tarama yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni, taramanın diğer doğum öncesi tarama testlerine kıyasla neredeyse hiç riskinin olmaması ve doğruluk oranının yüksek olmasıdır.

Trizomiler

Hücrelerimizde genellikle 23 çift kromozom bulunur. Trizomi, hücrelerde fazladan bir kromozomun varlığını tanımlamak için kullanılan kelimedir. Trizomiler, hangi kromozomun fazladan kopyaya sahip olduğuna göre adlandırılır, bu nedenle trizomi 21’li bir kişinin fazladan bir 21. kromozom  kopyası vardır. NIPT testi, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13’ü (Patau sendromu) tarar. 

Trizomi 21 (Down sendromu)

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan yaygın bir kromozomal durumdur. Yaklaşık 800 bebekten 1’inde görülür ve hafif ila şiddetli olabilen fiziksel ve entelektüel gelişim farklılıklarıyla ilişkilidir. 

Potansiyel Tıbbi Durumlar

Hipotoni (disket kas tonusu)

Hafif ila orta derecede zihinsel engelli

Doğuştan kalp rahatsızlıkları

Diğer gelişimsel sorunlar

nipt nifty test fetal dna

Trizomi 18 (Edwards sendromu)

Edwards sendromu, kromozom 18’in fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan ve ciddi zihinsel ve fiziksel engellere neden olan çok ciddi bir kromozomal durumdur. Yaklaşık 5.000 yenidoğandan 1’inde görülür ve ne yazık ki Edwards sendromlu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanacak   ve Edwards sendromlu doğan bebeklerin çoğu kısa bir süre yaşayacaktır. 

nipt nifty test fetal dna

Trizomi 13 (Patau sendromu)

Patau sendromu, 13. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan ve ciddi zihinsel yetersizliğe ve fiziksel kusurlara neden olan çok ciddi bir kromozom hastalığıdır. Yaklaşık 16,000 yenidoğandan 1’inde görülür ve ne yazık ki Patau sendromlu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanacak ve Patau sendromlu doğan bebekler kısa bir süre yaşayacaktır. 

nipt nifty test fetal dna

Klinik testlerde Down sendromu vakalarının %99’undan fazlasını tesbit ettiği ve %0,1’den daha az yanlış pozitif oranına sahip olduğu  gösterilmiştir. Kombine birinci trimester taraması (cFTS), Down sendromlu (trizomi 21) gebeliklerin %85-90’ını %3-5 yanlış pozitif oranıyla saptayabilir. 

Geleneksel testlere kıyasla daha yüksek doğruluk ve düşük yanlış pozitif oranı, yanlış pozitif bir sonuç nedeniyle daha fazla testin önerilme şansını en aza indirebilir. Takip testi, amniyosentez gibi invaziv bir prosedürü olabilir.

NIPT  doğum öncesi testi, sadece anneden alınan kan numusi ile yapılır ve ideal olarak 10. haftadan sonra yapılması uygundur. Sonuçlar, numunenin alınmasından 13 iş günü sonra verilir. Down sendromu için yaygın olarak kullanılan diğer tarama testleri hamileliğin ilerleyen dönemlerinde yapılır.

NIPT, ilk trimesterde taramayı kaçırdıysanız, 2. ve 3. trimesterde Down sendromu taraması için de yapılabilir. 

NIPT Testi Her Risk Kategorisindeki Anneler için uygundur

NIPT doğum öncesi testi, Down sendromu tarama testi olarak geliştirilmiştir, 18 yaş ve üzeri kadınlarda kullanım için onaylanmıştır. Hem 35 yaş altı hem de 35 yaş üstü gruplarda kapsamlı bir şekilde test edilmiş DNA bazlı bir kan testidir, çalışmalar Down sendromu için 18-48 yaş arası hamile kadınları içermektedir .

NIPT testinin raporlanması

Çoğu anne  “düşük riskli” sonucunu alır, bu da testin belirli kromozom koşullarına dair kanıt bulamadığı anlamına gelir. Bazı anneler, belirli bir kromozomdan beklenenden daha büyük veya daha az miktarda DNA bulunduğu anlamına gelen “yüksek risk” sonucu alır. “Yüksek risk ” sonucu, mutlaka fetüsün bir kromozom durumuna sahip olduğu anlamına gelmez. Annelerin  küçük bir kısmı, bir olasılık değerlendirmesinin sağlanamadığına dair bir rapor almaktadır. Bu hastalarda  ikinci bir kan alımı gerekebilir. 

Fetal DNA doğum öncesi testini kimler yaptırabilir?

Doğal konsepsiyon veya IVF sonucu tekil veya ikiz gebeliği olan, gebelik yaşı en az 10 hafta olan gebeler bu analiz için uygundur. NIPT doğum öncesi testi, ≥ 18 yaşındaki kadınlarda kullanım için onaylanmıştır.

Sonuçlar, numunenin laboratuvarlarımızda alınmasından 13 iş günü sonra hazır olur. 

Soru ve yorularınızı bu alandan iletebilirsiniz (0)

-

Görüşlerinizi bildiriniz.